人类染色体是成对出现，正常人染色体是23对，其中22对是常染色体，另外一对是性染色体。所以染色体检查结果是：46，XX(女性)，46，XY(男性)。

　　卵子和精子形成时会发生减数分裂，把母亲或父亲成对的染色体一分为二，每个卵子继承母亲一半的染色体，即23，X;每个精子继承父亲一半的染色体，即23， X或23，Y。精卵染色体再重组就形成新的胚胎的染色体。

　　然而，在多种因素影响下，精卵发生减数分裂时出现异常，本该分开的染色体没有分离，例如常见的21-三体综合征(即唐氏综合征)就是由于21号染色体没有分离，精卵结合后导致多了一条21号染色体而形成的。

　　类似的疾病还有16-三体综合征、18-三体综合征、超雄综合征等。

　　染色体分裂时也可能丢失一条染色体，如Turner综合征(称特纳综合征)就是女性丢失一条性染色体X导致的。

　　除了染色体数目异常，染色体分裂过程中还可能出现结构异常，如基因片段间的倒位、易位等，这种突变不会改变染色体数量，属于整倍体染色体异常，如常见的平衡易位、罗氏易位等。

　　为何健康夫妇，会怀上染色体异常的宝宝?

　　染色体异常的病因有很多种，具体病因尚不明确，但可能跟与遗传因素、环境因素和母亲年龄等有关。

　　遗传因素：如果夫妻双方或一方存在染色体异常，可能遗传给胎儿，导致胎儿染色体异常。

　　环境因素：长期接触有害的化学物质，如苯、甲醛等，或者长期处于辐射环境中，可能影响生殖细胞的染色体，增加胎儿染色体异常的可能性。孕妇在孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会干扰胎儿细胞的正常分裂和发育，引发染色体异常。

　　年龄因素：年龄越大，怀上染色体异常的孩子风险越高，这也是高龄人群流产率较年轻人群高的原因之一。2024年丹麦一项包含50万单胎妊娠的研究表明，随母亲年龄增加，胎儿发生各种类型的染色体数量均明显增加。如下图所示，特别是35岁以上女性，发生各类胚胎染色体异常概率均较年轻女性明显增加。

　　此外，大部分的染色体异常会导致胚胎流产，少部分染色体异常如果突变基因对生长发育影响较小则可能作为遗传标记保留下来。有时正常人测染色体可能发现自己的染色体和别人不一样，而日常生活和身体健康并无异常。因此，染色体正常的夫妻也可能怀上染色体异常的孩子。