最近一位患者向贝安健康哭诉自己的老公染色体平衡易位,导致发生多次流产。染色体平衡易位是临床中比较常见的一个问题,贝安健康建议他们去做遗传咨询,通过第三代试管婴儿的方式来进行优生优育。
人体每个细胞都有23对染色体,每对染色体中的两条染色体分别来自母亲和父亲。如果两对染色体中的一条同时发生断裂,无着丝粒交换片段重接就形成相互易位。如果两个断点没有打断重要的基因、也没有丢失或获得染色体片段,称为平衡易位。平衡易位携带者一般没有自身健康和生长发育问题,只是在生育孩子的时候会出现不育、不孕、流产或者出生畸形、智力低下、发育迟缓等问题。
反复流产的夫妻中约4.5%是因为父母中的一个或两个有平衡易位。有研究证据表明,涉及特定染色体的平衡易位比其他染色体更容易引起流产。
大多数平衡易位携带者可以生育孩子,但因为有一部分精子或卵子染色体不平衡,有些胚胎无法存活。
平衡易位携带者的生育可能会遇到以下4种情况:
1)孩子的染色体正常;
2)与父母一样的携带者;
3)不孕或者由于染色体不平衡发生反复流产;
4)妊娠期胎儿可能不能存活至出生或者生育畸形、智力低下的孩子。
这4种情况哪种可能性大,哪种可能性小取决于涉及平衡易位的染色体和易位断点位置。家族性平衡易位携带者夫妇生育的相同的平衡易位孩子一般不会有任何新的健康问题。只是到了生育年龄时,会面临父母一样的问题:他们可以生育染色体正常的孩子;也有可能生育平衡易位的孩子;还有可能有生育问题或者生育染色体不平衡的后代。
平衡易位携带者夫妇,可以选择以下这些生育方式:
1.第三代试管婴儿,在胚胎植入前,利用胚胎显微操作技术活检微量细胞样本,对胚胎的染色体进行检测,淘汰染色体不平衡的胚胎,选择染色体正常或者平衡易位的胚胎植入子宫。
2.或者精子捐献
如果平衡易位携带者夫妇不能生育健康的孩子,可以考虑卵子或者精子捐赠。精子捐赠采用人工授精的方式,将精子注射入自然周期女性的子宫内。卵子捐献需按照正常的IVF程序,捐献的卵子与丈夫的新鲜精子受精,然后将胚胎植入受捐赠者的子宫。
通过这两种方式,平衡易位携带者夫妇也可以拥有属于自己家庭的孩子,而且可以避免多次流产胎停对女性的身心伤害。IRM哈萨克斯坦试管婴儿中心专家朱莉奥娃如是说道。