贝安健康：pCNVs精准阻击
分类：常见问题 点击量：376 发布时间：2021-11-26

贝安健康：pCNVs精准阻击

致病性基因组拷贝数变异（pathogenic copy number variations，pCNVs），pCNVs在妊娠中很常见，且大多数pCNVs都较小（<5Mb）。

胚胎植入前染色体非整倍体PLUS检测（PGT PLUS），该检测可实现1M以上CNVs的检测，弥补了1～4M之间这一常规PGT检测无法覆盖的分辨率区域，使得更多pCNVs能够在胚胎植入前被发现，作为胚胎评价的另一指标，指导植入前胚胎的移植选择。

当单基因病家庭胚胎植入前检测的目标不仅包含单基因病的阻断，还包含小CNV的阻断时，PGT PLUS方案可以有效解决小CNV在胚胎植入前阶段的一级预防。

适用于需要进行胚胎植入前小CNV挖掘的家系、胎儿染色体提示pCNV且打算再生育的夫妇、不明原因反复流产的夫妇、家系中有一方为染色体易位的夫妇等。

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